Thérapie génique : Au Royaume-Uni, un enfant retrouve partiellement l’audition

C’est une première pour le Royaume-Uni. Après avoir reçu une thérapie génique à l’âge de 11 mois à l’hôpital Addenbrooke’s de Cambridge, Opal Sandy, une enfant née sourde, peut désormais entendre sans assistance auditive.

Une audition proche de la normale en 24 semaines

Cet essai, baptisé CHORD, est dirigé par le professeur Manohar Bance du Département des neurosciences cliniques de l’Université de Cambridge et chirurgien ORL aux hôpitaux universitaires de Cambridge NHS Foundation Trust, et a démarré en mai 2023.

Quatre semaines après avoir reçu une thérapie génique sous la forme d’un virus inoffensif (AAV1) dans son oreille droite, la jeune patiente a commencé à réagir aux sons. S’en est suivie une amélioration continue de l’audition. À 24 semaines, les chercheurs ont confirmé qu’Opal Sandy avait retrouvé des niveaux d’audition proches de la normale dans l’oreille traitée, même pour les sons les plus doux, comme les chuchotements.

La jeune patiente est atteinte d’une rare condition génétique, la neuropathie auditive, qui perturbe les impulsions nerveuses se déplaçant de l’oreille interne au cerveau. Elle peut être causée par une variation dans le gène OTOF qui produit la protéine otoferline indispensable aux cellules ciliées internes de l’oreille pour communiquer avec le nerf auditif. Cette condition concerne environ 20 000 personnes au Royaume-Uni, en Allemagne, en France, en Espagne et en Italie. Les enfants qui en souffrent passent généralement le dépistage néonatal et ne sont pas diagnostiqués avant l’âge de 2 ou 3 ans.

Un cas similaire aux Etats-Unis

L’essai devait mettre en évidence l’efficacité de la thérapie génique pour les enfants nés avec une neuropathie auditive et lorsque des troubles de la parole sont identifiés. « Nous avons un laps de temps court pour intervenir en raison du développement rapide du cerveau à cet âge. Les retards dans le diagnostic peuvent également causer de la confusion pour les familles car les nombreuses raisons d’un retard de parole et une intervention tardive peuvent avoir un impact sur le développement des enfants », a expliqué Manohar Bance, cité dans un article de l’Université de Cambridge.

Le chercheur ne doute pas que cette avancée marque « une nouvelle ère dans le traitement de la surdité » et qu’à l’avenir, ce type de traitement pourrait devenir une alternative aux implants cochléaires. Les résultats de l’essai CHORD seront présentés à l’American Society of Gene and Cell Therapy (ASGC) de Baltimore cette semaine.

Ailleurs aussi la Thérapie génique avance. Aux Etats-Unis, Aissam Dam, 11 ans, a retrouvé l’audition après l’injection de copies fonctionnelles du gène de l’otoferline dans son oreille interne. En France, la biotech française Sensorion et son partenaire de l’Institut Pasteur ont obtenu l’autorisation en début d’année pour leurs travaux de thérapie génique, pour le traitement de la surdité liée à un dysfonctionnement de l’otoferline.